Die HAE-Vereinigung ist die Selbsthilfegruppe für HAE-Betroffene in Deutschland. (Zum Impressum) Zum Impressum:
Kontakt
HAE Vereinigung e. V.
Lucia Schauf
Mühlenstraße 42c

52457 Aldenhoven/Siersdorf
Tel.: 0 24 64/90 87 87
Fax: 0 24 64/90 87 88
E-Mail: hae.shg@t-online.de
Internet: www.schwellungen.de

Inhaltlich verantwortlich: Lucia Schauf, HAE-Vereinigung e. V., Mühlenstraße 42c
52457 Aldenhoven/Siersdorf

Ziele und Aufgaben des Vereins:

Einsatz für die Sicherung und Weiterentwicklung der Behandlung der HAE-Erkrankung

Weitergabe allgemeiner Informationen über HAE an direkt und/oder indirekt Betroffener

Förderung des Erfahrungsaustausches von HAE-Betroffenen und ihren Angehörigen untereinander

Verbesserung der Zusammenarbeit mit Ärzten, Kliniken und Krankenkassen

Förderung der ärztlichen und psychosozialen Betreuung, Vorsorge und Beratung

Aufklärung und Öffentlichkeitsarbeit

Die Erkrankung:

Beim Hereditären Angioödem (HAE) handelt es sich um eine seltene genetische, autosomal dominant vererbte Störung. Hervorgerufen wird diese Störung durch einen qualitativen oder quantitativen Mangel an C1-Esterase-Inhibitor.

Dem HAE liegt ein Gendefekt zugrunde. Dieser führt dazu, dass das Eiweiß C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH) nicht in ausreichenden Mengen gebildet wird (Typ I) oder in seiner Funktion beeinträchtigt ist (Typ II). Typ I ist – mit zirka 85 Prozent der Betroffenen – die häufigere Form.

Der Mangel an C1-INH hat zur Folge, dass die Ausschüttung von Bradykinin nicht mehr richtig gesteuert werden kann. Bradykinin ist ein Gewebshormon, das unter anderem den Blutdruck senkt und die Durchlässigkeit der Blutgefäßwände erhöht. Wird es „unkontrolliert“ ausgeschüttet, tritt zu viel Flüssigkeit aus den Blutgefäßen aus und sammelt sich im Gewebe an. Folge sind die typischen HAE-Schwellungsattacken.

Zu den Symptomen des HAE zählen Ödeme an den Händen, den Füßen, im Gesicht, im Abdomen und am Kehlkopf. Bei Patienten mit Abdominalattacken können intestinale Schleimhautschwellungen zu starken Schmerzen, Durchfall, Übelkeit und Erbrechen führen. HAE-Attacken, die das Gesicht oder den Hals betreffen, können zum Verschluss der Atemwege und zu Erstickungsanfällen – bei ausbleibender oder fehlerhafter Behandlung – auch zum Tod führen. Die Diagnose HAE wird durch den Nachweis einer erniedrigten Aktivität von C1-INH im Blut gesichert.

In Deutschland leiden etwa 1.600 Menschen unter HAE. Hinzu kommt eine vermutlich beträchtliche Anzahl Betroffener, bei denen die richtige Diagnose (noch) nicht gestellt worden ist.


Mit freundlicher Unterstützung von CSL Behring GmbH, Shire und ViroPharam GmbH