Stichting Shwachman Diamond Syndroom Nederland
Description
Het Shwachman Diamond Syndroom (SDS) is een zeldzame erfelijke aandoening. Voor zover bekend zijn er in Nederland ongeveer 25-50 mensen met SDS. Het Shwachman Diamond Syndroom (SDS) is een zeldzame erfelijke aandoening. Voor zover bekend zijn er in Nederland ongeveer 25-50 mensen met SDS. Verschijnselen kunnen zijn: slechte groei als gevolg van verminderde functie van de alvleesklier en/of skeletafwijkingen; tekort aan witte bloedlichaampjes waardoor vaak infecties en soms leer- en gedragsproblemen. Niet alle bijkomende verschijnselen zijn voldoende bekend. De zeldzaamheid maakt dat de diagnose niet altijd direct gesteld wordt. Door de zeer verschillende verschijnselen is een gecoördineerde zorg gewenst. Sommige verschijnselen zoals regelmatig infectieziekten en een klein gestalte kunnen beperkingen op leveren.
Tell your friends
CONTACT
Quiz
