Najtočniji neinvazivni prenatalni test za otkrivanje mogućih trisomija fetusa iz krvi majke.
Tranquility je najnoviji i najnapredniji neinvazivan prenatalni test u Hrvatskoj (NIPT = „Non Invasive Prenatal Test“) koji služi za rano otkrivanje fetalnih kromosomopatija. Pomoću ovog jednostavnog, sigurnog i osjetljivog testa krvi, koji pruža visokopouzdane rezultate, svaka trudnica može izbjeći rizik nepotrebne amniocenteze.

Što su kromosomopatije?
Kromosomopatije su poremećaji u broju ili građi kromosoma. U stanicama čovjeka prisutne su po 2 kopije svakog od 23 kromosoma. Ako su prisutne 3 kopije, poremećaj se zove trisomija (npr. trisomija 21 ili Downov sindrom), a ako je prisutna samo 1 kopija, poremećaj se zove monosomija. Mikrodelecije su poremećaji u građi kromosoma kad nedostaje mali fragment kromosoma. Tranquility otkriva sve ove tipove poremećaja.

Koje su najčešće trisomije?
Najčešća je trisomija 21 ili Downov sindrom (kod 1 na 700 novorođenih) koji karakteriziraju specifične crte lica, blaga do umjerena mentalna retardacija, urođene srčane mane te razni drugi zdravstveni problemi.
Trisomija 18 ili Edwardsov sindrom (kod 1 na 5000 novorođenih) povezan je s visokom stopom pobačaja, a djeca s T18 mogu imati poremećaje raznih organa (srce, bubrezi), zbog čega imaju iznimno kratak životni vijek (nekoliko dana).
Trisomija 13 ili Patauov sindrom (kod 1 na 16000 novorođenih) povezan je s visokom stopom pobačaja, a djeca s T13 obično imaju ozbiljne urođene srčane mane i abnormalnosti bubrega te rijetko žive duže od prve godine.

Koji su najčešći poremećaji u broju spolnih kromosoma?
Spolni kromosomi X i Y određuju spol: XX ženski, a XY muški. Do poremećaja spolnih kromosoma dolazi kad jedan od njih nedostaje, u suvišku je ili je njegova kopija nepotpuna. Najčešće abnormalne kombinacije su trisomija XXX (sindrom trostruki X, dodatni X kromosom kod djevojčica), trisomija XYY (Jacobsin sindrom, dodatni Y kromosom kod dječaka), trisomija XXY (Klinefelterov sindrom, dodatni X kromosom kod dječaka) i monosomija X (MX ili Turnerov sindrom, nedostaje jedan X kromosom kod djevojčica). Ozbiljnost ovih stanja značajno se razlikuje, ali većina pojedinaca ima blage ili nikakve fizičke poremećaje i poremećaje u ponašanju.

Koje su najčešće mikrodelecije?
Mikrodelecije su poremećaji u građi kromosoma, a karakterizira ih nedostatak jednog malog fragmenta kromosoma. Najčešće mikrodelecije uzrokuju DiGeorgeov, Prader-Willijev i Angelmanov, sindrom delecije 1p36, sindrom mačjeg plača i Wolf-Hirschhornov sindrom.

Što može otkriti Tranquility?
Tranquility može otkriti trisomije kromosoma 21, 18 i 13, poremećaje spolnih kromosoma (sindrom XXX te Jacobsin, Klinefelterov i Turnerov sindrom) te 5 mikrodelecija. Također, može otkriti i spol djeteta.

Na čemu se temelji Tranquility?
Tranquility se temelji na analizi krvi trudnice, tj. na sekvenciranju DNK koja se nalazi u krvi. Već od 5. tjedna trudnoće u krvi trudnice cirkulira DNK bebe. Količina fetalne DNK koja je prisutna od 10. tjedna trudnoće dovoljna je za garanciju visoke specifičnosti i visoke osjetljivosti testa Tranquility.